ACTIVIDADES FÓRMULAS CROMOSÓMICAS

EJERCICIOS (BANDEO CROMOSÓMICO)

1- Relacione las siguientes estructuras cromosómicas con su definición. 

A: cromátide, B: satélite, C: centrómero, D: telómero, C: heterocromatina

     Estructura que se encuentra normalmente en el extremo de algunos cromosomas acrocéntricos.
Respuesta: .............................................


     Una de las dos copias en que se replica un cromosoma y luego se separa durante la meiosis. Respuesta:..............................................


          Constricción primaria que divide al cromosoma en dos brazos.Respuesta:..............................................


    Componente que habitualmente rodea al centrómero y está presente en cantidad importante en los cromosomas 1, 9, 16 e Y. Respuesta:..............................................


e    Cada uno de los extremos distales del cromosoma. Respuesta:...............................................

2- Al
 transcribirse el siguiente texto sobre los cromosomas se han cometido varios errores. Encuéntrelos y reescriba el texto correctamente.

Los cromosomas humanos son 48 en total y se los puede observar al microscopio óptico durante la interfase. Se los clasifica en 5 grupos de acuerdo a la cantidad de bandas que contienen y el tamaño de cada uno, yendo de menor a mayor. Para estudiarlos se cultivan glóbulos rojos a 72 oC durante 37 horas y se detiene el ciclo celular con fitohemaglutinina. El bandeo C es el más usado que permite identificar a cada cromosoma por la heterocromatina que contienen. En el bandeo G las bandas oscuras son ricas en A-C y abundantes en genes y las bandas claras son ricas en A-T pero escasas en genes. Para designar una banda se escribe primero la región y después la banda y por último el número del cromosoma y su brazo.

3- El número de cromosomas varía en las distintas especies, incluso entre el hombre y nuestros parientes más cercanos los grandes simios. En el siguiente ejercicio, conecte los ejemplos de las distintas especies con los números de cromosomas correspondientes.

.         1-  Chimpancé 


.         2-  Cerdo 


.         3-  Gallina 


.         4-  Lechuga 


.         5-  Mosquito 


.         6-  Perro 


.         7-  Hombre 


.         8-  Papa 


.         9-   Vaca 


a- 20 b- 60 c- 78 d- 78 e- 48 f-6 g- 48 h- 18 i- 46

4- El cromosoma X es un cromosoma importante, su centro de inactivación (XIC) se encuentra en Xq13. Este cromosoma contiene muchos genes que pueden ocasionar enfermedades. Marque con una flecha los loci de los citados genes abajo.

Gen	Locus	Enfermedad
Distrofina	Xp21.2	Distrofia Muscular de Duchenne
Factor VIII	Xq28	Hemofilia A (clásica)
PHEX	Xp22.2	Raquitismo hipofosfatémico
NEMO	Xp28	Incontiencia pigmenti
FRAXA	Xq27.3	Síndrome de Fragilidad del X
OPN1LW	Xq28	Daltonismo (protanope)
ARSE	Xp22.3	Condrodisplasia punctata (XR)
NYX	Xp11.4	Ceguera nocturna congénita tipo I
OA1	Xp22.3	Albinismo ocular tipo 1
FGD1	Xp11.21	Síndrome de Aarskog

5-Marque en el ideograma de todos los cromosomas los loci de los genes de las siguientes enfermedades:

Acondroplasia,
Fibrosis Quística, Neurofibromatosis, 
Albinismo oculocutáneo, Huntington,
Fenilcetonuria,
Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Síndrome de Marfan, Osteogénesis imperfecta , Amemia falciforme

7- Relacione los cariotipos con los grupos de anomalías cromosómicas

a- 45,XX,t(13;14)(p10;p10)


b- 47,XY+16


c- 46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13) 

d- 46,X,del(X)(q26q28)


e- 45,X/46,XX


f- 69,XYY


g- 48,XX,+21,+18


h- 47,XXY
h- 92,XXXY
i- 45,XY,-22

1- tetraploidía 
2- translocación desbalanceada  3- trisomía autosómica
          4- deleción
 5- translocación robertsoniana  6- doble trisomía
 7- trisomía sexual 
8- monosomía
 9- mosaicismo
 10- triploidía

8- Escriba el cariotipo de las siguientes anomalías cromosómicas de acuerdo a la nomenclatura:

a)            Un varón de 3 años con síndrome de Down por trisomía 21 libre. ............................................................................. 


b)           Un feto masculino nacido muerto con trisomía 13. .............................................................................. 


c)            Una niña recién nacida con trisomía 18 en mosaico, con una línea normal. .............................................................................. 


d)           Un feto femenino malformado con tripliodía. ............................................................................... 


e)            Una mujer con síndrome de Down por translocación entre los cromosomas 14 y 21. 
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f)            Un hombre con retardo mental y microcefalia con deleción terminal del 
cromosoma 10 con punto de ruptura en q25. 
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g)           Una niña con síndrome de Turner con monosomía del X en línea pura. ................................................................................ 


h)           Un niño con hidrocefalia y fisura labial con una translocación recíproca entre los cromosomas 4 y 18 con puntos de ruptura en p16 y q22. ................................................................................. 


i)             Una mujer sana en la que se halló inesperadamente una inversión de un segmento del brazo corto del cromosoma 2 que comprende las bandas entre 13 y 23.
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