EJERCICIOS (BANDEO CROMOSÓMICO)
1- Relacione las siguientes estructuras cromosómicas con
su definición.
A: cromátide, B: satélite, C: centrómero, D: telómero, C:
heterocromatina
Estructura que se encuentra normalmente en el extremo de
algunos cromosomas acrocéntricos.
Respuesta:
.............................................
Una de las dos copias en que se replica un cromosoma y
luego se separa durante la meiosis.
Respuesta:..............................................
Constricción primaria que divide al cromosoma en dos
brazos.Respuesta:..............................................
Componente que habitualmente rodea al centrómero y está
presente en cantidad importante en los cromosomas 1, 9, 16 e Y.
Respuesta:..............................................
e Cada uno de los extremos distales del cromosoma.
Respuesta:...............................................
2- Al
transcribirse el siguiente texto sobre los
cromosomas se han cometido varios errores. Encuéntrelos y reescriba el texto
correctamente.
Los
cromosomas humanos son 48 en total y se los puede observar al microscopio
óptico durante la interfase. Se los clasifica en 5 grupos de acuerdo a la
cantidad de bandas que contienen y el tamaño de cada uno, yendo de menor a
mayor. Para estudiarlos se cultivan glóbulos rojos a 72 oC durante 37 horas y
se detiene el ciclo celular con fitohemaglutinina. El bandeo C es el más usado
que permite identificar a cada cromosoma por la heterocromatina que contienen.
En el bandeo G las bandas oscuras son ricas en A-C y abundantes en genes y las
bandas claras son ricas en A-T pero escasas en genes. Para designar una banda
se escribe primero la región y después la banda y por último el número del
cromosoma y su brazo.
3- El número de cromosomas varía en las distintas
especies, incluso entre el hombre y nuestros parientes más cercanos los grandes
simios. En el siguiente ejercicio, conecte los ejemplos de las distintas
especies con los números de cromosomas correspondientes.
.
1- Chimpancé
.
2- Cerdo
.
3- Gallina
.
4- Lechuga
.
5- Mosquito
.
6- Perro
.
7- Hombre
.
8- Papa
.
9- Vaca
a- 20 b- 60 c- 78 d- 78 e- 48 f-6 g- 48 h- 18 i- 46
4- El cromosoma X es un cromosoma importante, su centro
de inactivación (XIC) se encuentra en Xq13. Este cromosoma contiene muchos
genes que pueden ocasionar enfermedades. Marque con una flecha los loci de los
citados genes abajo.
|
Gen
|
Locus
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Enfermedad
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Distrofina
|
Xp21.2
|
Distrofia Muscular de Duchenne
|
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Factor VIII
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Xq28
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Hemofilia A (clásica)
|
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PHEX
|
Xp22.2
|
Raquitismo hipofosfatémico
|
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NEMO
|
Xp28
|
Incontiencia pigmenti
|
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FRAXA
|
Xq27.3
|
Síndrome de Fragilidad del X
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OPN1LW
|
Xq28
|
Daltonismo (protanope)
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ARSE
|
Xp22.3
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Condrodisplasia punctata (XR)
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NYX
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Xp11.4
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Ceguera nocturna congénita tipo I
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OA1
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Xp22.3
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Albinismo ocular tipo 1
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FGD1
|
Xp11.21
|
Síndrome de Aarskog
|
5-Marque en el ideograma de todos los cromosomas los loci
de los genes de las siguientes enfermedades:
Acondroplasia, Fibrosis Quística, Neurofibromatosis, Albinismo oculocutáneo, Huntington, Fenilcetonuria, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Síndrome de Marfan, Osteogénesis imperfecta , Amemia falciforme
7- Relacione los cariotipos con los grupos de anomalías
cromosómicas
a- 45,XX,t(13;14)(p10;p10)
b- 47,XY+16
c-
46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)
d- 46,X,del(X)(q26q28)
e- 45,X/46,XX
f- 69,XYY
g-
48,XX,+21,+18
h- 47,XXY
h- 92,XXXY
i- 45,XY,-22
1- tetraploidía
2- translocación desbalanceada 3-
trisomía autosómica
4- deleción
5- translocación robertsoniana 6- doble
trisomía
7- trisomía sexual
8- monosomía
9- mosaicismo
10- triploidía
8- Escriba el cariotipo de las siguientes anomalías
cromosómicas de acuerdo a la nomenclatura:
a)
Un varón de 3 años con síndrome de Down por trisomía 21
libre.
.............................................................................
b)
Un feto masculino nacido muerto con trisomía 13.
..............................................................................
c)
Una niña recién nacida con trisomía 18 en mosaico, con
una línea normal.
..............................................................................
d)
Un feto femenino malformado con tripliodía.
...............................................................................
e)
Una mujer con síndrome de Down por translocación entre
los cromosomas 14 y 21.
................................................................................
f)
Un hombre con retardo mental y microcefalia con deleción
terminal del
cromosoma 10 con punto de ruptura en
q25.
.................................................................................
g)
Una niña con síndrome de Turner con monosomía del X en
línea pura.
................................................................................
h)
Un niño con hidrocefalia y fisura labial con una
translocación recíproca entre los cromosomas 4 y 18 con puntos de ruptura en
p16 y q22. .................................................................................
i)
Una mujer sana en la que se halló inesperadamente una
inversión de un segmento del brazo corto del cromosoma 2 que comprende las
bandas entre 13 y 23.
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